به نقل از «ایسنا»

شناسایی حدود ۷۰۰ بیماری ژنتیکی/ قبل از ازدواج و بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنید

تاریخ انتشار: ۶ آبان ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۹۷۶۳۹۸

ایسنا/خراسان رضوی دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: حدود ۶۰۰ تا ۷۰۰ بیماری ژنتیکی داریم که برای ما قابل رویت است و به دلیل پیشرفت تکنیک شناسایی، روز به روز نیز به آن‌ها افزوده می‌شود. 

آریانه صدر نبوی در گفت‌وگو با ایسنا، در خصوص اختلالات ژنتیکی در کودکان اظهار کرد: اختلالات ژنتیکی اختلالاتی هستند که روی ژن‌ها و DNA که متشکل از ژن‌ها بوده و همچنین کروموزوم‌ها تاثیر می‌گذارد.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

 

وی افزود: معمولا این اختلالات در خانواده‌ها به صورت گسترده رویت می‌شود، اما در برخی خانواده‌ها جهش به یک‌باره ایجاد می‌شود و فرد دچار اختلال ژنتیکی می‌شود. هم بیماری‌هایی با زمینه خانوادگی باید مورد بررسی قرار گیرند و هم افرادی که علائمی دارند و این علائم با بیماری‌های ژنتیکی انطباق پیدا می‌کند و بیماری دیگری نیز در خانواده دیده نشده است. حدود ۶۰۰ تا ۷۰۰ بیماری ژنتیکی داریم که برای ما قابل رویت است و به دلیل پیشرفت تکنیک شناسایی، روز به روز نیز به آن‌ها افزوده می‌شود. 

صدر نبوی با بیان اینکه اختلالات ژنتیکی در ایران به سه دسته تقسیم می‌شود، عنوان کرد: دسته اول اختلالات مربوط به نوروژنتیک یا مغز و اعصاب هستند. این اختلالات معمولا منجر به مشکلات حرکتی و عقب‌افتادگی می‌شوند. یکی از این بیماری‌ها اسپینال موسکولار آتروفی (SMA) است که بسیار زیاد دیده می‌شود. این بیماری منجر به فلج شده و می‌تواند از نوزادی، کودکی یا نوجوانی و میانسالی شروع شود. ما در تشخیص این بیماری بسیار پیشرو هستیم. 

دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: یکی دیگر از بیماری‌های شایع در این دسته فراجایل ایکس است که با فاصله بسیار زیادی از کشورهای دیگر در ایران وجود دارد و بیشترین شیوع عقب‌افتادگی در پسران است.  

وی بیان کرد: دومین نوع اختلالات ژنتیکی با بیشترین شیوع، LGMD بوده که یک بیماری حرکتی است. لیمگاردنر موسکولار دیستروفی و دوشن اختلالات عصب و عرضه هستند که منجر به فلج می‌شود. برخی دیگر از بیماری‌های مربوط به اختلالات حرکتی شامل میوتونی، پارکینسون، آتاکسی‌ها و بیماری‌های دیستونی بوده که با شیوع زیادی در ایران دیده می‌شود. بیماران در این اختلالات در هماهنگی اعضای بدن خود دچار مشکل می‌شوند. نوع سوم بیماری خونی شامل تالاسمی در کشور است.  

اختلالات ژنتیکی افزایشی نسبت به گذشته نداشته است

صدر نبوی با اشاره به اینکه در اختلالات ژنتیکی افزایشی نسبت به گذشته وجود ندارد، تصریح کرد: تشخیص‌ها بسیار قوی‌‎تر شده و تکنیک‌های ژنتیکی پیشرفت کرده، به همین دلیل در تشخیص‌ها بسیار قوی شدیم. همچنین آزمایش‌هایی داریم که دیگر بیماری از سمت ما بی‌تشخیص باقی نمی‌ماند؛ زیرا می‌توانیم کل ژنوم را بارگذاری کنیم. 

دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد اضافه کرد: ما در این رشته نوپا هستیم. پیشرفت علم ژنتیک به تشخیص بیماری کمک زیادی کرده، بنابراین بیماری‌های بیشتری را مشاهده می‌کنیم، اما به این معنا نیست که این بیماری‌ها قبلا وجود نداشته، بلکه قدرت تشخیص ما بیشتر شده است. 

وی خاطرنشان کرد: والدین برای جلوگیری از ابتلای نوزادان خود به اختلالات ژنتیکی ابتدا باید به کلینیک‌های مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره انجام دهند. ما به همراه متخصصان رشته‌های دیگر به تشخیص احتمالی می‌رسیم و بعد باید آزمایش‌های ژنتیک انجام دهیم. 

صدر نبوی افزود: چنانچه برای فرزند والدین تشخیص ژنتیکی گذاشته شود یا خود والدین تشخیص ناقل بودن داشته باشند، اقدامات زیادی می‌توانیم انجام دهیم. با تشخیص قبل از تولد می‌توان به این خانواده‌ها کمک کرد تا دارای فرزندان سالم شده و از تکرار این بیماری در خانواده‌ها جلوگیری شود. 

 ضروری است همه افراد قبل از ازدواج و بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند

دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: اینکه چه آزمایش ژنتیکی برای چه فردی ضروری است باید توسط متخصص ژنتیک تشخیص داده شود. آنچه برای همه افراد ضروری بوده این است که باید قبل از ازدواج و بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. در نهایت اگر اختلالی در خانواده وجود دارد باید به پزشک مراجعه کنند. بنابراین آزمایش باید قبل از ازدواج، قبل از بارداری و در صورتی که در سه نسل یک اختلال عقب‌افتادگی، حرکتی، سقط مکرر یا اختلال دیگری دیده شده، انجام شود.

وی در خصوص پوشش بیمه برای تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی گفت: من ۱۶ سال است که در ایران در این رشته مشغول به کار هستم و در این ۱۶ سال توانستیم هزینه تشخیص ۴۰ نوع بیماری را تحت پوشش بیمه‌ها قرار دهیم، البته هنوز جای کار دارد. درمان SMA فعلا بی‌‎هزینه است. 

هر هزینه‌ای برای تشخیص اختلالات ژنتیکی پرداخت شود، یک‌دهم هزینه درمان است

صدر نبوی اضافه کرد: برای هزینه درمان‌ها کمک بسیار زیادی می‌شود. هر هزینه‌ای توسط بیمه یا بهزیستی و همین‌طور خانواده هنگام تشخیص پرداخت شود، یک‌دهم هزینه درمان است. هزینه تشخیص اختلالات ژنتیکی در مقابل هزینه درمان ناچیز است. 

دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اینکه غربالگری به معنای تشخیص نیست، تصریح کرد: در غربالگری آیتم‌های خونی داریم که براساس آن‌ها بیماری جنین را حدس می‌زنیم. برای تشخیص‌های قبل از تولد باید حتما مشاوره ژنتیک در خانواده انجام شود که ربطی به غربالگری ندارد. 

وی خاطرنشان کرد: ما با مشاوره ژنتیک به یک تشخیص قطعی می‌رسیم. تا زمانی که در خانواده به تشخیص قطعی نرسیم، تشخیص قبل از تولد نخواهیم داشت. مشاوره ژنتیک را باید از غربالگری جدا کرد. در غربالگری ما سرم‌های خونی را چک می‌کنیم و به دنبال آن احتمال بیماری را بیان می‌کنیم. نمی‌توانیم در خصوص غربالگری به صورت عمومی صحبت کنیم، بلکه پیرهن فردی است که برای هر خانواده‌‎ای باید به تنهایی انجام شود.

انتهای پیام

منبع: ایسنا

کلیدواژه: استانی اجتماعی بیماری ژنتیکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد استانی اجتماعی استانی سیاسی استانی ورزشی استانی اقتصادی استانی شهرستانها استانی فرهنگی و هنری استانی ورزشی نماز جمعه استانی اجتماعی استانی سیاسی استانی ورزشی استانی اقتصادی اختلالات ژنتیکی قبل از ازدواج ژنتیک مراجعه مشاوره ژنتیک هزینه درمان خانواده ها بیماری ها صدر نبوی

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۹۷۶۳۹۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

بیش از ۱۸۷ هزار مادر همدانی مشاور فرزندآوری دریافت کردند

به گزارش خبرگزاری مهر، شهلا نوری، با بیان اینکه نرخ باروری در سال‌های اخیر به میزان قابل‌توجهی کاهش‌یافته است، اظهار کرد: میزان فرزندآوری از هفت فرزند در سال ۱۳۵۸ به ۱.۸ فرزند در سال ۱۳۹۰ رسیده است.

وی با بیان اینکه به‌صورت مقطعی تا سال ۱۳۹۵ میزان نرخ باروری افزایش یافت، مطرح کرد: طی سال‌های اخیر مجدداً روند فرزندآوری کاهش یافت، تا جایی‌که نرخ باروری در استان همدان به ۱.۵۷ رسید.

مدیر سلامت جمعیت و خانواده معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان بیان کرد: نرخ باروری در درازمدت بر نرخ رشد جمعیت تأثیر می‌گذارد و یا حتی موجب منفی‌شدن رشد جمعیت و پدیده سالخوردگی و پیری جمعیت می‌شود.

وی با بیان اینکه در سال‌های اخیر به علت کاهش نرخ باروری شاهد پدیده پیری جمعیت در کشور هستیم، خاطرنشان کرد: متأسفانه همدان چهارمین استان سالمند در کشور است که درصد سالمندان و جمعیت بالای ۶۰ سال در آن زیاد است.

نوری افزود: در صورت ادامه‌دار بودن روند کاهشی نرخ باروری و فرزندآوری پیش‌بینی می‌شود که تا ۳۰ سال آینده یک‌چهارم جمعیت کشور سالمند و پیر باشند.

وی یادآور شد: یکی از عوامل مؤثر در کاهش فرزندآوری افزایش سن ازدواج و تأخیر در زمان بارداری است به‌گونه‌ای‌که تأخیر در بارداری نخست موجب افزایش ناباروری شده و می‌تواند مشکلات متعددی را به دنبال داشته باشد.

نوری با بیان اینکه فاصله زیاد بین ازدواج تا تولد نخستین فرزند را از عوامل مهم تأثیرگذار کاهش نرخ باروری در کشور دانست و گفت: عوامل مختلفی همچون فاصله‌گذاری بین تولد فرزندان، افزایش سن ازدواج، تک‌فرزندی، افزایش میزان ناباروری و … بر کاهش نرخ باروری و افزایش پدیده پیری جمعیت در کشور تأثیر می‌گذارند.

مدیر سلامت جمعیت و خانواده معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان با بیان اینکه برخی مطالعات حاکی از آن است که ۲۰ درصد خانواده‌ها تک‌فرزند هستند، تصریح کرد: نرخ ناباوری طی سال‌های اخیر در استان همدان ۱۵ درصد گزارش شده است.

وی با اشاره به سقط‌جنین عمدی و یا غیرعمدی، افزایش میزان طلاق، تغییرات سبک زندگی، روند روبه‌رشد شهرنشینی و … هم بر پدیده پیری جمعیت و کاهش فرزندآوری تأثیر گذاشته است، گفت: شرایط اقتصادی، اجتماعی و فرهنگی جزو عوامل تأثیرگذار بر کاهش نرخ باروری هستند، اگرچه بیشتر میزان عدم تمایل به فرزندآوری در طبقات بالای اجتماعی و درآمدی به ثبت رسیده است.

نوری با بیان اینکه مرکز بهداشت مهمترین مکان برای ارائه آموزش‌های عمومی در زمینه فرزندآوری و جوانی جمعیت است، گفت: مشاوره قبل ازدواج، آموزش‌های حین ازدواج در راستای رضایتمندی از زندگی زناشویی، آموزش مهارت روان‌شناختی در راستای افزایش مهارت‌های زندگی و فرهنگ‌سازی در رابطه با ازدواج به‌موقع از مجموعه اقدامات معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی در حوزه جوانی جمعیت است.

وی با اشاره به مشاوره فرزندآوری در مراکز تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی همدان اذعان کرد: سال گذشته ۱۸۷ هزار و ۴۳۰ مشاوره فرزندآوری در راستای بارداری سالم، فرزندآوری طی دو سال اول ازدواج و… برای مادران گروه هدف به ثبت رسیده است.

کد خبر 6092444